Борьба за каждый удар сердца: лечение сердечных осложнений при мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое прогрессирующее генетическое заболевание, обусловленное мутациями в гене DMD, которые приводят к отсутствию дистрофина — ключевого структурного белка сарколеммы. По мере прогрессирования заболевания поражение сердца становится одной из ведущих причин заболеваемости и смертности. К подростковому или раннему взрослому возрасту у многих пациентов развиваются дилатационная кардиомиопатия и аритмии. Как и скелетная мышца, миокард у пациентов с МДД не содержит дистрофина и претерпевает сходные дегенеративные изменения, которые в конечном итоге приводят к дилатации желудочков, систолической дисфункции и сердечной недостаточности. Раннее выявление и активное лечение сердечной дисфункции необходимы для улучшения исходов. Несмотря на значительный прогресс и десятилетия исследований, радикальное лечение МДД по-прежнему не найдено. В связи с Всемирным днём осведомлённости о мышечной дистрофии Дюшенна в этом обзоре рассматриваются существующие и перспективные терапевтические стратегии, способные изменить подходы к кардиологической помощи при МДД и улучшить жизнь пациентов.