eQTL: роль в патогенезе спондилоартритов и перспективы терапии

Локусы количественных признаков экспрессии (eQTL) — это генетические варианты, влияющие на экспрессию генов. Их изучение помогает понять механизмы, связывающие генетическую предрасположенность со сложными заболеваниями, в том числе спондилоартритами (СпА). К СпА относятся анкилозирующий спондилит, псориатический, реактивный и энтеропатический артриты. Это родственные гетерогенные заболевания с выраженной генетической составляющей, в частности связанной с HLA-B27 и другими локусами, не относящимися к HLA, но различающиеся по фенотипу. Последние достижения полногеномных исследований ассоциаций (GWAS) и транскриптомных исследований показали, что изучение eQTL позволяет лучше понять биологию заболеваний, выявить потенциальные мишени для лекарственной терапии и приблизиться к персонализированной медицине. В этом обзоре рассмотрены выявление и определение eQTL, а также их функциональное значение для регуляции экспрессии генов. Обсуждаются роль eQTL в патогенезе СпА, спорные вопросы и методологические проблемы исследований eQTL, пробелы в литературе и перспективные направления дальнейшей работы. Цель обзора — представить беспристрастную оценку вклада eQTL в развитие исследований СпА и совершенствование их лечения с учётом генетических, иммунологических и вычислительных данных.