Клинический случай: наследственный ангионевротический отёк, имитирующий гастроэнтерит

Наследственный ангионевротический отёк с дефицитом C1-ингибитора (НАО-C1INH) — редкое брадикининоопосредованное заболевание, которое может проявляться преимущественно желудочно-кишечными симптомами, что приводит к задержке диагностики и ненужным вмешательствам. Мы сообщаем о случае 26-летнего мужчины с рецидивирующей болью в животе, водянистой диареей, отёком стенки кишечника и преходящим асцитом, наблюдавшимися с 2022 года; неоднократно ему ошибочно диагностировали инфекционный гастроэнтерит. Пациент также отмечал рецидивирующие отёки кистей и стоп. При исследовании системы комплемента выявлены низкий уровень C4 и сниженная функциональная активность C1-ингибитора; повторное исследование подтвердило снижение содержания антигена C1-ингибитора и его функциональной активности, что соответствовало НАО-C1INH 1-го типа. В ходе наблюдения при генетическом исследовании выявлен гетерозиготный вероятно патогенный нонсенс-вариант в гене SERPING1: NM_000062.3:c.1480C>T (p.Arg494Ter/R494*). При обследовании 50 родственников клинически подозреваемый наследственный ангионевротический отёк выявлен у 13 человек; по имеющимся сообщениям, трое из них умерли от отёка гортани. Лабораторное подтверждение было получено у пробанда и двух родственников. Этот случай подчёркивает, что рецидивирующие самокупирующиеся приступы боли в животе с преходящим асцитом должны служить основанием для определения C4 и показателей C1-ингибитора, а также консультирования членов семьи.