Лечение дупилумабом китайской кератодермии ладоней и подошв типа Нагасима, сочетавшейся с атопическим дерматитом: описание клинического случая

У пациентов с кератодермией ладоней и подошв типа Нагасима прогрессирующие болезненные гиперкератоз и трещины на ладонях и подошвах ограничивают повседневную активность. Поскольку патогенез заболевания изучен недостаточно, эффективных методов лечения кератодермии ладоней и подошв типа Нагасима в настоящее время нет. Мы сообщаем о 26-летней женщине с кератодермией ладоней и подошв, сохранявшейся с рождения и прогрессировавшей со временем, дистрофией ногтей и сопутствующим атопическим дерматитом, рефрактерным к наружной терапии. Секвенирование нового поколения выявило сложные гетерозиготные мутации в гене SERPINB7 (c.796C>T, p.Arg266Ter) и гене FLG, кодирующем филаггрин (c.3321delA, p.Gly1109GlufsTer13), тогда как у её клинически здоровых родителей и брата обнаруживались только отдельные гетерозиготные варианты, что указывает на дигенную природу заболевания у этой пациентки. После 42 недель лечения дупилумабом кератоз ладоней и подошв и изменения ногтей почти полностью регрессировали, а кожные высыпания соответствовали лёгкой хронической экземе. Таким образом, дупилумаб может быть безопасным и эффективным вариантом лечения дигенной кератодермии ладоней и подошв типа Нагасима, осложнённой атопическим дерматитом; необходимы дальнейшие исследования на более крупных когортах.