Рекомендации Франкоязычного общества по гистосовместимости и иммуногенетике (SFHI) по унификации генотипирования HLA при аутоиммунных заболеваниях, лекарственной гиперчувствительности и фармакогенетике

Молекулы HLA играют центральную роль в адаптивном иммунном ответе. Их высокая полиморфность определяет индивидуальную предрасположенность к различным аутоиммунным заболеваниям и некоторым лекарственно-индуцированным реакциям гиперчувствительности. Во Франции генотипирование HLA относится к процедурам медицинской генетики и строго регулируется. Франкоязычное общество по гистосовместимости и иммуногенетике (SFHI) разработало национальные рекомендации, в которых определены клинически валидированные показания, требуемый уровень разрешения и критерии интерпретации на основании убедительных данных. Эти рекомендации особенно актуальны для распространённых клинических ситуаций, включая аутоиммунные заболевания и фармакогенетическое тестирование. К хорошо установленным ассоциациям относятся HLA-DQB1*02/DQA1*05 (DQ2) и HLA-DQB1*03:02/DQA1*05 (DQ8) с целиакией, HLA-B*27 со спондилоартритом, HLA-DQB1*06:02 с нарколепсией 1-го типа, HLA-A*29 с хориоретинопатией Бёрдшота, а также несколько фармакогенетических аллелей риска, таких как HLA-B*57:01 (абакавир), HLA-B*15:02 и HLA-A*31:01 (карбамазепин) и HLA-B*58:01 (аллопуринол). В иммунотерапии показано, что эффективность тебентафуспа зависит от наличия HLA-A*02:01. Аллели HLA следует интерпретировать как относительные факторы риска, а не как абсолютные предикторы. Критический анализ научной литературы по HLA требует учёта метода генотипирования, разрешающей способности типирования, частоты аллелей в изучаемой популяции и факторов окружающей среды. Высокоточное типирование необходимо в фармакогенетике и рекомендовано при отдельных аутоиммунных заболеваниях. Интерпретацию должны проводить квалифицированные врачи-биологи с учётом клинического контекста, аллельного разнообразия и последних технологических достижений, особенно секвенирования нового поколения. Генотипирование HLA представляет собой ценный инструмент диагностики и оценки риска, значимость которого возрастает в эпоху персонализированной медицины.