Новый вариант гена NPHS1 у китайской девочки с врождённым нефротическим синдромом: описание клинического случая и обзор литературы
A novel NPHS1 variant in a Chinese infant with congenital nephrotic syndrome: a case report and literature review
Аннотация
Врождённый нефротический синдром — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание; наиболее распространён его финский тип, обусловленный вариантами гена NPHS1. Для заболевания характерны массивная протеинурия, гипоальбуминемия, гиперхолестеринемия и отёки; в конечном итоге оно прогрессирует до терминальной почечной недостаточности. К настоящему времени описано 260 генетических вариантов NPHS1. У пациентов из Финляндии преобладают два варианта, тогда как в других популяциях генетическая гетерогенность выше. В статье описан случай финского типа врождённого нефротического синдрома у новорождённой девочки китайской национальности хань, приведены характеристики выявленных у неё генетических вариантов и обсуждаются различия генетической гетерогенности заболевания между азиатской и финской популяциями.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры и база международных клинреков по педиатрии.