Аритмогенная кардиомиопатия у детей: о связи между повреждающими мутациями и воспалением; два клинических наблюдения и обзор литературы

Введение: В этом клиническом наблюдении мы стремились повысить осведомлённость об аритмогенной кардиомиопатии (АКМ) с эпизодами воспалительной «горячей фазы» у детей, которую часто ошибочно принимают за миокардит. Это заболевание, обусловленное асептическим внутриклеточным воспалением, также может быть ошибочно диагностировано как острый коронарный синдром или вирусный миокардит; последний вариант особенно распространён у детей. Мы представляем два клинических наблюдения АКМ с эпизодами «горячей фазы» и обсуждаем молекулярные механизмы асептического воспаления миокарда, обусловленного повреждением десмосом и цитоскелета.

Описание клинических случаев: Первый пациент, 13 лет, был госпитализирован после однократного эпизода обморока, боли в груди и сердцебиения. При обследовании выявлены повышенный уровень тропонина, полная блокада правой ножки пучка Гиса, дилатация правого желудочка и неизменённые коронарные артерии. Магнитно-резонансная томография сердца выявила распространённые фиброзные изменения в правом желудочке, соответствовавшие АКМ; выявление патогенного варианта подтвердило диагноз. Второй пациент, 4 лет, предъявлял жалобы на боль в груди; у него был повышен уровень тропонина. На электрокардиограмме выявлена блокада левой ножки пучка Гиса, а эхокардиография показала снижение сократимости левого желудочка. Магнитно-резонансная томография сердца продемонстрировала дилатацию левого желудочка и субэпикардиальный фиброз. Фенотипические признаки, включая курчавые волосы, гиперкератоз и ониходистрофию, указывали на генетическую природу заболевания. Выявление двух мутаций в DSG2 и DSP подтвердило диагноз синдрома Карвахаля с интермиттирующими эпизодами «горячей фазы».

Выводы: АКМ у детей может проявляться неспецифическими воспалительными симптомами, что приводит к ошибочной диагностике миокардита или патологии коронарных артерий.