Клинические рекомендации по ведению базальноклеточного рака при синдроме Горлина

Введение: Синдром Горлина — редкое генетическое заболевание, при котором на протяжении жизни возникает предрасположенность к многочисленным очагам базальноклеточного рака (БКР). Отсутствие специальных клинических рекомендаций по ведению БКР при синдроме Горлина привело к разрозненности помощи и неоднородности лечебной тактики.

Цель: Разработать основанные на доказательствах рекомендации по ведению БКР при синдроме Горлина с учётом клинических и психосоциальных проблем.

Методы: Междисциплинарная экспертная группа использовала модифицированный подход GRADE — систему оценки, разработки и экспертизы рекомендаций. При подготовке рекомендаций учитывались результаты систематических обзоров, опросов экспертов, интервью с пациентами и раундов консенсуса по методу Дельфи.

Результаты: Итоговые рекомендации включают 47 положений о местном лечении, системной терапии, хирургических вмешательствах и мультимодальных стратегиях. Дополнительные рекомендации касаются совместного принятия решений, комплексного наблюдения и психосоциальной поддержки с учётом хронического течения БКР при синдроме Горлина. Для снижения нагрузки, связанной с хирургическим лечением, и улучшения качества жизни рекомендованы, в частности, ингибиторы пути Hedgehog и методы лечения всего поражённого поля.

Ограничения: Из-за недостатка данных, специфичных для синдрома Горлина, ряд рекомендаций основан на экспертном консенсусе; это указывает на необходимость дальнейших исследований для укрепления доказательной базы.

Выводы: Рекомендации предлагают структурированный подход к улучшению ведения БКР при синдроме Горлина, клинических исходов и качества жизни пациентов. Процесс их разработки может служить моделью создания ориентированных на пациента рекомендаций для редких заболеваний с ограниченной доказательной базой.