Рекомендации по диагностике, лечению и ведению пациентов с клейдокраниальной дисплазией: модифицированная панель Дельфи

Клейдокраниальная дисплазия — редкое генетическое заболевание, которое отрицательно влияет на развитие скелета. Клинических рекомендаций по диагностике, лечению и ведению пациентов с этим заболеванием, членов их семей и практикующих врачей пока недостаточно. Целью исследования было достижение согласия экспертов относительно стандартных медицинских рекомендаций по оказанию помощи пациентам с клейдокраниальной дисплазией, прежде всего взрослым и детям в возрасте 2 лет и старше. Для определения консенсуса среди междисциплинарной группы из 13 экспертов, имеющих опыт лечения пациентов с клейдокраниальной дисплазией, использовали модифицированный метод Дельфи, включавший три раунда опроса. Утверждения для первого раунда были сформированы на основе целенаправленного обзора литературы и доработаны руководящим комитетом из двух экспертов, входивших в состав панели. Обсуждение экспертов после второго раунда позволило уточнить утверждения для третьего раунда; перед распространением утверждений в каждом раунде их также рассматривал руководящий комитет. Порог консенсуса был заранее определён как согласие или несогласие не менее 70% участников для утверждений, оценивавшихся по шкале Лайкерта, либо выбор одного и того же варианта ответа не менее чем 70% экспертов при ответе на вопрос с множественным выбором. В раундах 1, 2 и 3 консенсус был достигнут соответственно по 79% (n/N = 26/33), 91% (n/N = 21/23) и 100% (n/N = 12/12) утверждений, для которых оценивали достижение консенсуса. В общей сложности эксперты согласовали 37 стандартных медицинских рекомендаций для пациентов с клейдокраниальной дисплазией: 9 рекомендаций по диагностике, 24 — по лечению и ведению, включая 7 стоматологических/ортодонтических и 17 других медицинских рекомендаций (не стоматологических/ортодонтических), а также 4 рекомендации в отношении специалистов, оказывающих медицинскую помощь. Достигнутый экспертный консенсус стал основой первых комплексных рекомендаций по оптимальной практике для пациентов с клейдокраниальной дисплазией, членов их семей и медицинских работников, посвящённых диагностике, лечению и ведению стоматологических/ортодонтических и других медицинских осложнений этого заболевания.