Фильтрация по равновесию Харди — Вайнберга в популяционной геномике: эмпирический обзор и схема принятия решений для улучшения практики

Фильтрация по равновесию Харди — Вайнберга по-прежнему широко используется в популяционной геномике, однако применяется непоследовательно, нередко без подробного обоснования и не всегда с учётом биологического контекста. Чтобы оценить, привело ли концептуальное понимание к методологическим изменениям, мы проанализировали эмпирические исследования, цитирующие Pearman et al. (2022), — представительную работу, в которой проверялось влияние разных подходов к группировке при фильтрации по равновесию Харди — Вайнберга. Хотя фильтрация по объединённой выборке становится редкостью, мы выявили снижение, но всё ещё значительную гетерогенность в выборе схем фильтрации, ограниченную отчётность о пороговых значениях и редкое явное обоснование применяемых подходов. Эти данные указывают на то, что осведомлённость об ограничениях фильтрации по равновесию Харди — Вайнберга растёт, но пока не привела к единообразной практике. Мы обобщаем биологические и технические причины отклонения от равновесия Харди — Вайнберга, рассматриваем недавние достижения, включая инструменты фильтрации с учётом структуры популяции и её особенностей, и предлагаем прозрачную схему принятия решений для исследований в популяционной геномике. Вместо стандартного этапа контроля качества фильтрацию по равновесию Харди — Вайнберга следует применять как решение, зависящее от проверяемой гипотезы, целей исследования и биологического контекста. Для биологически обоснованного и воспроизводимого применения представлены краткий обзор по цитируемым работам и рабочий алгоритм принятия решений.