Муцинозная аденокарцинома желчного пузыря у ребёнка с метахроматической лейкодистрофией: описание клинического случая и обзор литературы

Введение: Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, обусловленное дефицитом арилсульфатазы A (ARSA). У пациентов с МЛД часто выявляют полипы желчного пузыря и кишечную метаплазию. Эти предраковые изменения со временем могут прогрессировать в злокачественные новообразования, однако рак желчного пузыря у детей диагностируют редко. Представляем случай муцинозной аденокарциномы желчного пузыря у ребёнка 5 лет с описанием клинических, лучевых, патоморфологических и генетических характеристик заболевания. Насколько нам известно, это один из наиболее ранних опубликованных случаев муцинозной аденокарциномы желчного пузыря у ребёнка с МЛД. Описание клинического случая: Мальчик 5 лет поступил с повторяющейся периодической болью в эпигастрии, беспокоившей его более шести месяцев. При визуализирующих исследованиях выявлены увеличение желчного пузыря и утолщение его стенки. Пациенту выполнили холецистэктомию; гистопатологическое исследование подтвердило муцинозную аденокарциному с интраэпителиальной неоплазией низкой степени. В опухолевой ткани выявлена соматическая мутация гена KMT2C (c.2922A > T, p.L974F) с низкой частотой (6,31%). Через десять месяцев ребёнок был повторно госпитализирован в связи с появлением патологических изменений поведения и выраженным регрессом когнитивных и двигательных функций. На МРТ головного мозга выявлены множественные патологические изменения сигнала в белом веществе полушарий, двусторонние и симметричные. При полногеномном секвенировании экзома обнаружен гомозиготный миссенс-вариант гена ARSA (c.640G > A; p.Ala214Thr). Диагноз МЛД установлен на основании клинических и молекулярно-генетических данных. Выводы: Рак желчного пузыря у детей встречается крайне редко. Роль варианта KMT2C с низкой частотой выявления (6,31%) в канцерогенезе остаётся неясной. При наличии неврологических симптомов следует с высокой настороженностью относиться к возможной генетической причине заболевания. Лучевая диагностика играет важную роль в выявлении признаков лейкодистрофии. Генетическое исследование помогает обнаружить варианты зародышевой линии и соматические мутации в опухолевой ткани.