Первые 1000 дней при фенилкетонурии: нарративный обзор материнской фенилкетонурии и ведения в раннем возрасте после положительного результата неонатального скрининга

Введение и цель: Первые 1000 дней жизни — критический период для роста и нейроразвития, в течение которого питание оказывает значительное влияние на развитие мозга и метаболическое программирование. При фенилкетонурии (ФКУ) диетотерапия необходима для профилактики неврологических нарушений и снижения риска неинфекционных заболеваний в последующей жизни. В этом обзоре рассмотрены современные данные о ФКУ в период от беременности до введения прикорма, а также влияние стратегий питания на нейроразвитие и метаболические исходы.

Методы: Нарративный обзор, выполненный в соответствии с рекомендациями PRISMA, включал систематический поиск в базах данных PubMed и Scopus по заранее сформулированным вопросам PICO. В анализ вошли оригинальные исследования, обзоры и клинические рекомендации, посвящённые питанию при ФКУ в первые 1000 дней жизни, с акцентом на неврологические и метаболические исходы.

Результаты: В публикациях рассматривались пренатальные и постнатальные факторы при ФКУ. Оптимальный метаболический контроль у женщин с ФКУ имеет ключевое значение для профилактики синдрома материнской ФКУ и снижения риска самопроизвольного прерывания беременности, врождённых пороков сердца, микроцефалии и нейрокогнитивных нарушений. Поддержанию здоровья матери и плода способствуют диетотерапия ещё на этапе планирования беременности, частый контроль уровня фенилаланина (Phe) в крови, применение белковых заменителей без фенилаланина (PSs), микронутриентов и новых лекарственных препаратов. После неонатального скрининга раннее начало диетотерапии у младенцев с ФКУ позволяет поддерживать уровень Phe в плазме в безопасном диапазоне, обеспечивая рост и нейроразвитие. Грудное вскармливание возможно в сочетании с детскими белковыми заменителями без фенилаланина, однако прикорм следует вводить осторожно. Частый мониторинг и индивидуальная коррекция диеты, включая применение белковых заменителей второго этапа, способствуют поддержанию метаболического контроля; данные о кишечной микробиоте остаются ограниченными.

Выводы: Раннее междисциплинарное вмешательство имеет решающее значение для оптимизации метаболических и нейроразвивающих исходов в этот критический период. Для устранения сохраняющихся пробелов и оптимизации ведения пациентов с ФКУ на протяжении первых 1000 дней необходимы дальнейшие исследования.