Систематический обзор рекомендаций по целиакии у детей с синдромом Дауна

В этом систематическом обзоре критически сопоставлены действующие международные руководства и рекомендации ведущих медицинских организаций по ведению целиакии у людей с синдромом Дауна с учетом повышенной распространенности заболевания и диагностических трудностей, обусловленных совпадением клинических и иммунологических признаков. Проведен комплексный поиск в базах PubMed, Embase и Scopus, а также на сайтах международных ассоциаций по 1 июня 2025 г. В обзор включали руководства, позиционные документы и экспертные заключения, одобренные национальными или международными организациями. Два исследователя независимо друг от друга проводили отбор публикаций, а качество руководств оценивали с помощью инструмента AGREE II. Из 929 выявленных источников в обзор включили семь руководств по клинической практике и два отчета о клинической практике. Рекомендации существенно различались: от универсального скрининга (например, рекомендации Британского общества детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания [BSPGHAN], Группы медицинских интересов по синдрому Дауна [DSMIG], Европейского общества по изучению целиакии [ESsCD], Европейского общества детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания [ESPGHAN] и Североамериканского общества детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания [NASPGHAN]) до обследования только при наличии симптомов (например, рекомендации Американской академии педиатрии [AAP], Американской гастроэнтерологической ассоциации [AGA], Американской коллегии гастроэнтерологии [ACG] и Национального института здравоохранения и совершенствования медицинской помощи [NICE]). При наличии единого мнения о необходимости серологического скрининга с определением антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA (tTG-IgA) и общего IgA интерпретация результатов осложняется высокой распространенностью селективного дефицита IgA при синдроме Дауна, поэтому часто требуется исследование показателей класса IgG. Генотипирование HLA обычно не рекомендуется для рутинного скрининга, однако может помочь исключить целиакию у лиц без генетической предрасположенности и использовать диагностические алгоритмы, позволяющие избежать биопсии. Таким образом, действующие рекомендации существенно неоднородны, и необходимы согласованные рекомендации, основанные на доказательствах. Генотипирование HLA-DQ2/DQ8 следует использовать преимущественно для исключения целиакии у людей с синдромом Дауна, не имеющих предрасполагающих вариантов, поскольку этот метод обладает высокой отрицательной прогностической ценностью. Такой поэтапный подход позволяет сократить задержки диагностики, уменьшить число ненужных процедур и повысить равенство доступности медицинской помощи детям с синдромом Дауна.