Нарушения кормления и заболевания желудочно-кишечного тракта при синдроме Дауна

Введение и методы: Нарушения кормления и заболевания желудочно-кишечного тракта — наиболее распространённые аномалии у людей с синдромом Дауна, существенно влияющие на их повседневную жизнь. В настоящей работе перечислены различные аномалии на основании 504 публикаций, отобранных в результате поиска в базе PubMed в октябре 2018 года.

Результаты: Аномалии разделены на три категории.

Анатомические аномалии: атрезия и стеноз двенадцатиперстной кишки (3,9%), мембрана двенадцатиперстной кишки и кольцевидная поджелудочная железа; аномалия отхождения правой подключичной артерии (12% детей с синдромом Дауна и пороком сердца); болезнь Гиршпрунга (2,76%); аноректальные пороки развития (1,16%); врождённые сосудистые мальформации печени; орофациальная расщелина, раздвоенный язычок (4,63%) и подслизистая орофациальная расщелина; атрезия пищевода (0,5–0,9%); стеноз привратника (0,3%); диафрагмальная грыжа; мальротация тонкой кишки или обратное расположение двенадцатиперстной кишки; омфалоцеле, гастрошизис или пороки развития средней линии; аномалии пупочной вены.

Биологические, иммунологические и инфекционные аномалии: неонатальный холестаз (3,9%); неонатальный фиброз печени; инфекция Helicobacter pylori (75,8% у детей с синдромом Дауна, проживающих в учреждениях, и 29,2–19,5% у не проживающих в учреждениях); неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП; 82% у лиц с ожирением и 45% у лиц без ожирения); желчнокаменная болезнь (6,9% в возрасте до 3 лет); целиакия (6,6%); географический язык (4%); повышенная восприимчивость к вирусу гепатита B; аутоиммунный гепатит и холангит; болезнь Крона, воспалительные заболевания кишечника; панкреатит; дефицит витамина D (45,2% в Италии).

Функциональные нарушения: нарушения сосания, глотания и жевания (у 13 из 19 детей с синдромом Дауна в возрасте до 4 лет); гастроэзофагеальный рефлюкс (у 47% детей с апноэ сна); ахалазия (0,5% взрослых); ожирение (у 51,6% мужчин и 40,0% женщин в Ирландии) и избыточная масса тела (32,0 и 14,8% соответственно); запор (19,0%).

Основываясь на собственном практическом опыте, авторы подчёркивают следующие положения: пороки развития иногда выявляются поздно — например, при появлении хронической рвоты после введения кусочков пищи или сохраняющегося запора, несмотря на адекватные меры; рекомендуется назначать витамин D в профилактических дозах; желтуха у ребёнка с синдромом Дауна может иметь холестатический характер; при преходящей лейкемоидной реакции необходимо тщательно контролировать функцию печени; пациента с географическим языком следует успокоить; в отношении серологического исследования на целиакию отсутствует консенсус относительно возраста начала обследования и его частоты, поэтому авторы предлагают проводить его ежегодно начиная с 2 лет; людям с синдромом Дауна, посещающим специализированные учреждения, рекомендуется обследование на инфекцию H. pylori; в первые месяцы жизни необходимо систематически выполнять ультразвуковое исследование органов брюшной полости; рекомендуется выявлять НАЖБП; люди с синдромом Дауна должны быть вакцинированы против гепатита B; грудное вскармливание возможно при оказании матери необходимой поддержки; важно как можно раньше начинать логопедическую терапию; семья и педагоги часто недооценивают трудности кормления; гастроэзофагеальный рефлюкс часто имеет патологический характер; профилактику ожирения необходимо начинать с рождения, используя индекс массы тела и нормативы для общей популяции; необходимо сделать всё, чтобы приём пищи приносил радость.