Стеноз внутричерепных артерий за пределами атеросклероза: роль RNF213

Стеноз внутричерепных артерий — одна из основных причин ишемического инсульта во всём мире, особенно среди жителей Азии. Хотя традиционно его считают проявлением атеросклероза, всё больше данных указывает на существенный вклад в его развитие неатеросклеротических артериопатий. К ним относятся диссекция артерий, воспалительные васкулопатии и болезнь моямоя; их клинические и лучевые проявления нередко перекрываются, что затрудняет точную дифференциальную диагностику в повседневной практике. Такое сходство указывает на неоднородность стеноза внутричерепных артерий и позволяет предположить, что он представляет собой спектр сосудистых заболеваний, а не отдельную нозологическую форму. Недавние исследования подчёркивают роль генетической предрасположенности в этом разнообразии. В частности, RNF213, первоначально выявленный как ген предрасположенности к болезни моямоя, может быть вовлечён в развитие ряда заболеваний внутричерепных артерий, не укладывающихся в классические диагностические категории. Эти данные послужили основанием для концепции RNF213-ассоциированной васкулопатии, которая не ограничивается внутричерепным сосудистым руслом и позволяет рассматривать разнообразные сосудистые фенотипы в более широком контексте. Кроме того, предложена модель двух ударов, согласно которой генетическая предрасположенность взаимодействует с внешними и приобретёнными факторами, влияя на возникновение и прогрессирование заболевания. В этом обзоре обобщены современные представления о стенозе внутричерепных артерий за пределами традиционной парадигмы, сосредоточенной на атеросклерозе, и рассмотрены новые концепции, объединяющие представления о неоднородности сосудистых заболеваний, генетической предрасположенности и влиянии внешних факторов. Эти концепции могут иметь значение для классификации заболеваний и разработки индивидуальных терапевтических стратегий.