Позиционное заявление Индийской академии медицинской генетики о тестировании на основе секвенирования нового поколения при редких генетических заболеваниях
Position Statement of the Indian Academy of Medical Genetics on Next Generation Sequencing-Based Testing for Rare Genetic Disorders
Аннотация
Тесты на основе секвенирования нового поколения (NGS) всё чаще применяются практикующими врачами для установления генетического диагноза у людей и в семьях с возможными наследственными заболеваниями. Однако между врачами, использующими эти тесты для оказания помощи и ведения семей с редкими генетическими заболеваниями, существуют значительные различия в знаниях и навыках в области геномики. Настоящим документом Общество Индийской академии медицинской генетики (SIAMG) стремится предоставить рекомендации и обозначить соображения относительно доступных типов тестов, их надлежащего применения и интерпретации результатов, чтобы обеспечить рациональное использование этих тестов для диагностики редких заболеваний.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.