Клинико-патологические характеристики и прогностическое значение слияния RET при папиллярном раке щитовидной железы

Введение: Целью исследования было проанализировать клинико-патологические особенности и отдаленные исходы у пациентов с папиллярным раком щитовидной железы (ПРЩЖ) с положительным статусом по слиянию протоонкогена RET, а также изучить связь генотипа и фенотипа и прогностическое значение этого изменения.Методы: Проведено ретроспективное исследование 828 пациентов с ПРЩЖ, лечившихся в Онкологическом центре Университета Сунь Ятсена в период с января 2018 по декабрь 2020 года. Слияния RET, а также мутации BRAF и промотора TERT, в основном выявляли методом количественной полимеразной цепной реакции в реальном времени. Получены и проанализированы демографические, клинико-патологические и катамнестические данные для выявления генотип-специфических особенностей заболевания.Результаты: Слияние RET выявлено у 64 пациентов (7,7%). У пациентов с слиянием RET достоверно чаще отмечались дебют в детском и подростковом возрасте (12,5% против 0,7%; p < 0,001), более крупные опухоли (34,4% против 10,1%; p < 0,001), более высокая частота метастазов в боковые шейные лимфатические узлы (64,1% против 24,6%; p < 0,001), отдаленных метастазов (14,1% против 1,0%; p < 0,001), экстратиреоидного распространения (23,4% против 13,9%; p = 0,037), сосудистой инвазии (17,2% против 3,9%; p < 0,001), периневральной инвазии (17,2% против 4,6%; p < 0,001) и экстракапсулярного распространения на лимфатические узлы (34,4% против 4,8%; p < 0,001), чем у пациентов без слияния RET. Данные наблюдения показали более высокую частоту прогрессирования заболевания и худшие клинические исходы у пациентов с слиянием RET, чем у пациентов без него (21,9% против 2,6%; p < 0,001).Выводы: Папиллярный рак щитовидной железы с положительным статусом по слиянию RET связан с агрессивным клинико-патологическим течением и неблагоприятным прогнозом. Исследование подчеркивает важность тестирования на слияние RET при ПРЩЖ для более точной стратификации риска и персонализированного выбора терапии, особенно у пациентов высокого риска.