Семейная, рецидивирующая или генетическая острая некротизирующая энцефалопатия детского возраста: систематический обзор и клинический случай. Особое внимание атипичным эпизодам и роли вакцинации

Введение: Семейная, рецидивирующая или генетическая острая некротизирующая энцефалопатия (F/R/G ANE) у детей провоцируется инфекциями у пациентов с генетической предрасположенностью. Мы провели систематический обзор, чтобы охарактеризовать клинико-нейровизуализационные особенности, лечение и исходы F/R/G ANE у детей, а также оценить значение вакцинации.

Методы: Систематический поиск литературы выполнен в PubMed, Scopus и Web of Science с соблюдением руководства PRISMA; исследование зарегистрировано в PROSPERO. Также описан случай из собственной клиники.

Результаты: Проанализированы 92 пациента (91 случай из литературы и 1 новый случай) (медианный возраст дебюта — 24 месяца; 62% мальчики; мутации RANBP2 выявлены у 81% обследованных). Всего у 92 пациентов зарегистрировано 142 клинических события: 108 определенных/вероятных эпизодов ANE и 34 атипичных эпизода (25 эпизодов энцефалопатии, индуцированной инфекцией, без поражения обоих таламусов, и 9 других острых неврологических эпизодов без поражения обоих таламусов и энцефалопатии). У 13% пациентов атипичные эпизоды предшествовали последующему эпизоду ANE. Рутинная вакцинация была документирована у 18 из 19 пациентов до ANE, а после ANE вакцинацию возобновили 5 из 20 пациентов; в течение медианного наблюдения 19 месяцев вакциноассоциированных рецидивов не было.

Выводы: Полученные данные подчеркивают ключевую роль вариантов RANBP2 и клинико-радиологическую вариабельность F/R/G ANE, включая атипичные предшествующие эпизоды ANE. Ограниченные данные по иммунизации указывают на необходимость проспективных исследований для определения безопасных профилактических стратегий.