Генетические этиологии и факторы риска регрессивного аутизма и детского дезинтегративного расстройства: обзор по охвату

Расстройство аутистического спектра (аутизм) диагностируют при стойком дефиците коммуникативных навыков и социального взаимодействия, а также при ограниченных, повторяющихся формах поведения или интересах. Примерно у трети детей с аутизмом развитие сначала выглядит нормальным, но затем происходит регресс с последующим формированием аутизма. Это состояние называют регрессивным аутизмом, а связанный с ним регресс — аутистическим регрессом. Детей, у которых аутистический регресс возникает после 2 лет, описывают как имеющих детское дезинтегративное расстройство. Наша цель состояла в том, чтобы провести обзор по охвату и выявить, а также суммировать генетические этиологии и корреляты регрессивного аутизма и детского дезинтегративного расстройства. По ключевым словам мы провели поиск в 4 базах данных статей, опубликованных с января 2010 года по февраль 2024 года. Было отобрано 32 статьи. С этими состояниями было связано почти 90 генетических вариантов, а некоторые методы лечения улучшали функционирование пробанда. Вовлечение эпигенетических механизмов, иммунная дисфункция и воздействие токсических факторов были связаны с аутистическим регрессом, тогда как повторяющимися сопутствующими заболеваниями были воспалительное заболевание кишечника, лихорадка и митохондриальная болезнь. Регрессивный аутизм определяют по-разному, что затрудняет исследования. Необходимо разработать точное определение. Кроме того, регрессивный аутизм и его подтип, детское дезинтегративное расстройство, имеют множество причин, а это значит, что разработка биомаркеров и эндотипов для изучения этиологии, вероятно, принесет пользу. Учитывая рост распространенности аутизма, регрессивный аутизм больше не является редким состоянием, что подчеркивает острую необходимость активизировать исследования в этой области. Ожидаемая польза может заключаться в улучшении исходов у затронутых пациентов и в генетическом консультировании семей с риском. В более долгосрочной перспективе возможны снижение распространенности, уменьшение эмоционального и финансового бремени для семей и снижение бюджетных затрат для государств.