Клинические и генетические особенности наследственных синдромов полипоза у детей в Израиле: общенациональная многоцентровая когорта

Цель: Наследственные синдромы полипоза у детей представляют собой редкие, гетерогенные заболевания, связанные со значительной заболеваемостью и долгосрочным риском злокачественных новообразований. Данные об их клинических проявлениях, лечении и исходах в детской популяции пока ограничены.

Методы: Проведено общенациональное многоцентровое ретроспективное исследование, в которое включили детей с диагностированными синдромами полипоза из восьми детских гастроэнтерологических центров Израиля. Собирали демографические, генетические, клинические, эндоскопические данные и сведения об исходах.

Результаты: Всего включили 105 детей: 30 — с синдромом ювенильного полипоза, 26 — с семейным аденоматозным полипозом, 19 — с синдромом Пейтца—Егерса, 16 — с синдромом гамартомных опухолей, обусловленным мутацией PTEN, 8 — с синдромом конституциональной недостаточности системы репарации неспаренных оснований, 5 — с наследственным синдромом смешанного полипоза и 1 — с синдромом Линча. Медиана возраста на момент постановки диагноза составила 8 лет (межквартильный интервал 4,1–11,5 года). В целом 43 ребёнка (41%) были ашкеназского происхождения, а семейный анамнез полипоза отмечался у 54 (51%). Генетическое тестирование проведено у 91 ребёнка (87%); у 77 из них (73%) выявлены патогенные варианты. Желудочно-кишечные симптомы отмечались у 60 детей (57%), внекишечные проявления — у 48 (46%). Оперативное лечение по поводу полипоза потребовалось 22 детям (21%). Злокачественные новообразования выявлены у 8 детей: в том числе 2 случая колоректальной карциномы, а также мультиформная глиобластома, Т-клеточная лимфома в сочетании с опухолью Вильмса, медуллобластома, ганглионейробластома и аденокарцинома органов брюшной полости. Зарегистрировано 3 летальных исхода.

Выводы: У детей с наследственными синдромами полипоза в Израиле выявляются разнообразные клинические и генетические особенности. Несмотря на всё более широкое применение генетического тестирования, риск осложнений и злокачественных новообразований остаётся значительным, что подчёркивает необходимость раннего распознавания заболевания, динамического наблюдения и мультидисциплинарной помощи.