Диагностические ловушки, связанные с морфологической мимикрией и гетерогенностью экспрессии CD34 при рецидивирующей или фибросаркоматозной дерматофибросаркоме выбухающей: клинико-морфологический анализ трёх молекулярно подтверждённых случаев с обзором литературы

Введение: Изучить клинико-морфологические особенности, гетерогенность экспрессии CD34, диагностическую ценность молекулярного исследования и возможности таргетной терапии при рецидивирующей или фибросаркоматозной дерматофибросаркоме выбухающей с саркоматозной трансформацией и необычным морфологическим строением.

Методы: Проанализированы три молекулярно подтверждённых случая в совокупности с данными семи опубликованных случаев.

Результаты: У 10 пациентов (6 женщин и 4 мужчин в возрасте 27–62 лет) выявлен широкий спектр морфологических вариантов, включая сходство с недифференцированной плеоморфной саркомой и миксофибросаркомой. Экспрессия CD34 была диффузно положительной в 6 случаях, частично положительной — в 1 случае и полностью отсутствовала в 3 случаях. Полная утрата экспрессии CD34 — хорошо документированный феномен при фибросаркоматозной дерматофибросаркоме выбухающей. Во всех случаях выявлялось слияние COL1A1-PDGFB или перестройка PDGFB. Лечение включало хирургическое вмешательство, лучевую терапию и иматиниб. При последующем наблюдении отмечен высокий риск местного рецидива и отдалённого метастазирования. Из двух пациентов, получавших иматиниб, у одного отмечен ответ на лечение, а у другого — резистентность.

Выводы: Рецидивирующая или фибросаркоматозная дерматофибросаркома выбухающая с саркоматозной трансформацией может иметь участки необычного морфологического строения и характеризоваться утратой экспрессии CD34, что существенно затрудняет диагностику. Молекулярное выявление слияния COL1A1-PDGFB остаётся золотым стандартом, поскольку во всех случаях это слияние сохранялось несмотря на морфологическую и иммуннофенотипическую гетерогенность. При атипичных вариантах рекомендуется рутинное молекулярное исследование для подтверждения диагноза и выбора таргетной терапии.