Разбор случая: синдром Мориака у подростка с сахарным диабетом 1-го типа

Краткие сведения о медицинском анамнезе: 14-летняя девочка, страдающая сахарным диабетом 1-го типа более 6 лет, обратилась с болью в животе продолжительностью 2 дня и рвотой в течение 3 часов. Перед едой она получала NovoRapid, перед сном — инсулин гларгин, однако нерегулярно питалась, непоследовательно контролировала уровень глюкозы в крови и плохо соблюдала режим инсулинотерапии. В анамнезе — рецидивирующий диабетический кетоацидоз (ДКА) и связанные с ним госпитализации.

Клиническая картина: Сознание ясное, отмечалась умеренная слабость, контактность сохранена. Дыхание слегка учащённое, глубокое и ритмичное. Конечности холодные. Пульсация на лучевых артериях удовлетворительная, на тыльных артериях стоп ослаблена с обеих сторон. В правой половине живота определялись участки болезненности. Печень выступала на 5 см из-под края рёберной дуги; консистенция была средняя, края — тупые; отмечалась болезненность при перкуссии.

Методы диагностики: Уровень глюкозы в венозной крови составлял 21,86 ммоль/л, HbA1c — 10%. При исследовании газового состава артериальной крови: pH 6,933, pCO2 31,4 мм рт. ст., BEb −25,3 ммоль/л. Уровень инсулина был ниже 1,39 пмоль/л, С-пептида — ниже 0,003 пмоль/л. В моче выявлены глюкоза 4+ и кетоны 1+, что позволило диагностировать ДКА при сахарном диабете 1-го типа. Отмечались нарушения функции печени, гепатомегалия и повышение уровня лактата в крови до 9,85 ммоль/л. Метаболические, инфекционные и иммунные причины были исключены. Биопсия печени подтвердила гликогенную гепатопатию, что позволило установить диагноз синдрома Мориака с лактацидозом. Концентрация мочевой кислоты в сыворотке составляла 434–545 ммоль/л, что свидетельствовало о гиперурикемии. При полногеномном секвенировании выявлена гомозиготная мутация гена HFE, указывающая на возможный наследственный гемохроматоз, однако уровень ферритина был нормальным, а отложения железа в гистологическом материале отсутствовали.

Лечение: Начата непрерывная внутривенная инфузия инсулина, проведены обучение пациентов с сахарным диабетом, коррекция питания, рекомендации по физической активности, мониторингу глюкозы и симптоматическая терапия. Впоследствии для непрерывной подкожной инфузии инсулина использовали инсулиновую помпу; перед едой вводили Gansulin R. Позднее помпу отменили и перевели пациентку на четырёхкратный режим подкожных инъекций: NovoRapid перед едой и инсулин гларгин перед сном. Для защиты печени назначен бициклол в таблетках.

Клинический исход: Пациентка находилась в стационаре 13 дней, оставалась афебрильной и не предъявляла жалоб. Уровень глюкозы в крови составлял 3,1–15,2 ммоль/л. Размеры печени несколько уменьшились, однако болезненность сохранялась. К моменту выписки показатели функции печени и липидный профиль в основном нормализовались. Через 2 месяца пациентка была повторно госпитализирована по поводу ДКА; функция печени оставалась нормальной, но гепатомегалия с болезненностью сохранялась.