Первичная синовиальная саркома яичника у подростка, имитирующая герминогенную опухоль: описание клинического случая и диагностические трудности

Введение: Первичная синовиальная саркома яичника — крайне редкая злокачественная опухоль, которая может имитировать более распространённые новообразования яичника, особенно у подростков, что существенно затрудняет диагностику.

Описание случая: 14-летняя девочка обратилась с прогрессирующим увеличением живота и нарушением дыхания. При визуализации выявлено крупное смешанное солидно-кистозное образование придатков матки, асцит и плевральный выпот. Уровень CA-125 в сыворотке крови был повышен, тогда как уровни AFP и CEA оставались нормальными. Выполнены правосторонняя сальпингоовариэктомия и оментэктомия. При гистопатологическом исследовании выявлено монопазное веретеноклеточное новообразование с очаговой хрящевой дифференцировкой. При иммуногистохимическом исследовании отмечалась диффузная ядерная экспрессия SS18 и TLE1, а также коэкспрессия BCL-2, CD99 и EMA; экспрессия ингибина, кальретинина и WT-1 отсутствовала. Положительная иммуногистохимическая реакция на SS18 дополнительно подтвердила диагноз синовиальной саркомы в сочетании с характерными гистопатологическими признаками. Состояние пациентки быстро ухудшилось, и она умерла до начала химиотерапии.

Выводы: Первичная синовиальная саркома яичника — редкая агрессивная опухоль, способная имитировать герминогенные новообразования. Для точной диагностики необходимо комплексно оценивать гистопатологические и иммуногистохимические данные. Хотя молекулярное подтверждение остаётся золотым стандартом диагностики, иммуногистохимическое исследование с использованием антител, специфичных к слиянию SS18, является надёжным диагностическим суррогатным методом при недоступности молекулярного тестирования.