Диагностическая задержка у младенцев с редкими и ультраредкими генетическими эпилепсиями очень раннего начала

Цель: Оценить время до постановки диагноза у младенцев с генетическими эпилепсиями очень раннего начала, выявить факторы, способствующие диагностической задержке, и определить влияние установленного диагноза на тактику лечения.

Методы: В исследование ретроспективно включили младенцев с генетическими эпилепсиями, у которых приступы начались в возрасте до 3 месяцев. Пациентов отобрали из когорты 500 детей с эпилепсией, наблюдавшихся в Университетской клинике Святого Луки (Бельгия) в период с 2018 по 2025 год. Правильным считали диагноз, если электро-клинический фенотип был распознан до генетического подтверждения или одновременно с ним. Диагностическую задержку определяли как период от начала приступов до постановки диагноза более 4 недель.

Результаты: В исследование включили 30 младенцев с эпилепсиями, связанными с KCNQ2/3, SCN2A, усилением функции SCN1A, CDD, BRAT1, KCNT1, FGF12, SMC1A, STXBP1, GNAO1, PHF6, CELF2 и микродупликацией 2q24.3. Медиана времени до постановки диагноза составила 55 дней (межквартильный интервал 30–427 дней). У 24 пациентов (80%) диагностическая задержка превышала 4 недели. Установление правильного диагноза привело к изменению тактики лечения у 25 младенцев (83%). К факторам, способствовавшим задержке, относились отсрочка постановки диагноза детскими неврологами (79%), отсутствие описания или недостаточная изученность фенотипов при ультраредких эпилепсиях (33%), неправильная интерпретация приступообразных событий педиатрами (17%) и недооценка этих событий родителями (13%).

Выводы: Диагностическая задержка у младенцев с редкими эпилепсиями представляет собой серьёзную проблему даже в условиях всеобщего медицинского страхования. Основной причиной становится неправильная характеристика семиологии приступов детскими неврологами.