Улучшение исходов циклов при использовании комплексного анализа HaploSeek, сочетающего ПГТ-А и ПГТ-М, у пар с моногенными заболеваниями

Исследовательский вопрос: Отличаются ли клинические исходы циклов экстракорпорального оплодотворения с использованием метода HaploSeek [преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М) в сочетании с преимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидии (ПГТ-А)] от исходов циклов экстракорпорального оплодотворения с использованием только ПГТ-М?

Дизайн: В это ретроспективное когортное исследование включали пациенток в возрасте ≤42 лет, проходивших экстракорпоральное оплодотворение с ПГТ-М и имевших не менее одной бластоцисты. В основной группе применяли HaploSeek, сочетающий ПГТ-М и ПГТ-А. В контрольной группе проводили только ПГТ-М с использованием анализа сцепления коротких тандемных повторов. Анализ выполняли после стратификации по четырём категориям: на одну женщину — первый забор ооцитов и первый перенос, первичной конечной точкой была частота живорождения (LBR); на один забор ооцитов — все заборы ооцитов, первичной конечной точкой было число эмбрионов, доступных для переноса; на один перенос эмбриона — все переносы, первичной конечной точкой была LBR; на один информативный забор ооцитов — все заборы ооцитов, после которых пациентка родила ребёнка или завершила перенос всех эмбрионов, с расчётом совокупной частоты живорождения (CLBR).

Результаты: В основную группу включили 73 пациентки (средний возраст ± стандартное отклонение 33,5 ± 4,4 года), которым выполнили 128 заборов ооцитов. В контрольную группу вошли 54 пациентки (33,4 ± 4,5 года; P = 0,57), которым выполнили 84 забора ооцитов. Число эмбрионов, доступных для биопсии, на один забор ооцитов в основной и контрольной группах было сходным (3,99 ± 3,1 против 3,75 ± 4,14; P = 0,34), как и число эмбрионов, пригодных для переноса, на один забор ооцитов [1,29 ± 1,52 (32,3%) против 1,69 ± 2,37 (45,1%); P = 0,075]. LBR после первого забора ооцитов на одну женщину была выше в основной группе (35,6% против 16,7%; P = 0,0181). Многофакторный логистический регрессионный анализ LBR после первого забора ооцитов показал, что применение HaploSeek и возраст были связаны с более высокой вероятностью живорождения. При анализе на один перенос LBR была значимо выше в основной группе (P = 0,02). CLBR на один информативный забор ооцитов между группами не различалась.

Выводы: Применение HaploSeek с одновременной оценкой ПГТ-М и ПГТ-А может значимо повышать LBR на один перенос без снижения CLBR по сравнению с одним ПГТ-М у пар с моногенными заболеваниями.