Клинический случай: сверхраннее начало терапии нусинерсеном и интратекальный доступ с ультразвуковой навигацией перед процедурой у новорождённого с симптоматической спинальной мышечной атрофией

Доношенный новорождённый при рождении имел генерализованную мышечную гипотонию, резко сниженную спонтанную двигательную активность и фасцикуляции языка. Эти признаки позволили заподозрить тяжёлое нервно-мышечное заболевание. Генетическое исследование, выполненное на 5-й день жизни, выявило гомозиготную делецию SMN1 и две копии SMN2; в тот же день начали интратекальное введение нусинерсена. Поскольку требовались повторные люмбальные пункции, в неонатальном периоде перед первыми тремя интратекальными введениями выполняли ультразвуковое исследование позвоночника для оценки анатомии поясничного отдела и планирования уровня и траектории пункции. Такой подход обеспечил успешный интратекальный доступ с первой попытки при ранних процедурах у новорождённого. К 68-му дню жизни ребёнок получил четыре нагрузочные дозы без осложнений, связанных с процедурой. Двигательная функция, оценённая с помощью теста оценки нервно-мышечных нарушений у младенцев Детской больницы Филадельфии (CHOP-INTEND), увеличилась с 6 баллов до лечения до 21 балла перед введением третьей дозы и до 30 баллов перед введением четвёртой дозы. С учётом короткого периода наблюдения эти ранние изменения следует интерпретировать с осторожностью. Вероятнее всего, они отражают раннюю стабилизацию заболевания и сохранение остаточной двигательной функции, а не восстановление уже утраченных мотонейронов. Этот случай представляет описание лечения отдельного пациента в условиях реальной клинической практики: симптоматическая спинальная мышечная атрофия у новорождённого лечилась с первых дней жизни после постнатальной диагностики. Он также подтверждает выполнимость структурированного подхода с ультразвуковой навигацией для ранних повторных интратекальных введений в неонатальном периоде.