Оценка нарушений дыхания во сне и результатов полисомнографии у детей с ахондроплазией

Цель: Описать нарушения дыхания во сне у детей с ахондроплазией при первой полисомнографии (ПСГ) и изучить их связь с клиническими характеристиками.

Методы: В ретроспективное исследование включили 49 детей, обследованных с марта 2016 года по февраль 2025 года. Синдром обструктивного апноэ сна (СОАС) классифицировали по обструктивному индексу апноэ–гипопноэ (oAHI). Общий индекс апноэ–гипопноэ сравнивали с учётом пола, перенесённых операций на верхних дыхательных путях, стеноза большого затылочного отверстия и лечения восоритидом. Результаты у младенцев представили отдельно, поскольку пороговые значения тяжести в этой возрастной группе требуют осторожной интерпретации.

Результаты: Медиана возраста составила 4,48 года (диапазон 0,22–16,15). СОАС выявили у 39 детей (79,6%); у 25 (51,0%) заболевание соответствовало критериям исследования для среднетяжёлого или тяжёлого течения. Из 15 детей, у которых не отмечались симптомы, связанные со сном, СОАС выявили у 12 (80,0%), в том числе у 7 (46,7%) — среднетяжёлого или тяжёлого течения. У трёх детей индекс центрального апноэ составлял ≥5 эпизодов/ч, у двух (4,1%) выявили ночную гиповентиляцию. Общий индекс апноэ–гипопноэ значимо не различался в зависимости от пола, перенесённых операций или наличия стеноза большого затылочного отверстия. Медиана общего индекса апноэ–гипопноэ составила 3,2 эпизода/ч у детей, получавших восоритид, и 6,9 эпизода/ч у детей, не получавших это лечение (p = 0,105).

Выводы: При первой ПСГ СОАС выявляли часто, в том числе у детей без отмечавшихся симптомов. Полученные данные свидетельствуют в пользу объективного обследования сна при ахондроплазии. Ретроспективный дизайн и зависимость интерпретации результатов ПСГ у младенцев от возраста ограничивают выводы о распространённости и тяжести заболевания; установить влияние восоритида на дыхание по данным исследования нельзя.

Что известно: Ахондроплазия повышает риск обструктивного и центрального апноэ сна. Симптомы, о которых сообщают пациенты или их родители, могут ненадёжно указывать на наличие нарушений дыхания во сне.

Что нового: При первой ПСГ СОАС выявили у 12 из 15 детей без отмечавшихся симптомов; у 7 заболевание было среднетяжёлым или тяжёлым. Общий индекс апноэ–гипопноэ значимо не различался в зависимости от лечения восоритидом.