Цитогенетический анализ пар с повторными потерями беременности на Тайване: ретроспективное исследование 451 пациента

Цель: Оценить независимое влияние возраста и пола на распространённость клинически значимых хромосомных аномалий у пар с повторными потерями беременности и предоставить врачам Тайваня местные генетические данные для консультирования.

Материалы и методы: Пятилетнее ретроспективное исследование 451 человека (239 женщин и 212 мужчин) проведено в центре третичного уровня медицинской помощи на Тайване в 2021–2025 гг. Кариотипирование выполняли методом G-окрашивания с разрешением более 550 полос. Для оценки цитогенетических рисков исключали распространённые полиморфные варианты, такие как inv(9)(p12q13) и inv(Y)(p11.2q11.2). Скорректированные отношения шансов рассчитывали с помощью многофакторной логистической регрессии.

Результаты: Клинически значимые хромосомные аномалии выявлены у 4,43% обследованных (20/451). Женский пол был независимым предиктором аномалий с учётом возраста (скорректированное отношение шансов 3,70; 95% ДИ 1,206–11,346; p = 0,022). Распространённость хромосомных аномалий существенно не различалась между четырьмя возрастными группами (≤30, 31–35, 36–40 и ≥40 лет): 4,69%, 5,33%, 3,87% и 3,66% соответственно (p = 0,909). Числовые хромосомные аномалии, например мозаицизм половых хромосом, и структурные перестройки, включая реципрокные и робертсоновские транслокации, чаще встречались у женщин. В частности, скорректированные с учётом возраста шансы мозаицизма половых хромосом у женщин были выше, чем у мужчин (11,518; 95% ДИ 1,454–91,253; p = 0,021).

Выводы: Женский пол — значимый фактор, связанный с хромосомными аномалиями при повторных потерях беременности; это обусловлено главным образом мозаицизмом половых хромосом и хромосомными транслокациями. Эти генетические риски не зависят от репродуктивного возраста, что подчёркивает необходимость кариотипирования обоих партнёров во всех парах с повторными потерями беременности независимо от возраста для оптимизации клинической тактики.