Пренатальная диагностика

В последние десятилетия стал доступен всё более широкий спектр методов внутриутробной диагностики заболеваний плода, главным образом благодаря быстрому развитию ультразвуковых технологий и лабораторных методов. Исключение анеуплоидии плода при беременности у женщин старше 34 лет по-прежнему остаётся наиболее частой причиной проведения инвазивной процедуры, несмотря на стремительный рост числа диагностируемых наследственных нарушений обмена веществ и моногенных заболеваний. Значительные усилия направлены на повышение низкой прогностической ценности возраста матери как показателя повышенного риска анеуплоидии плода. Скрининг материнской сыворотки с использованием различных маркеров [например, АФП, ХГЧ, неконъюгированного эстриола] позволяет выявить большинство беременностей с синдромом Дауна во втором триместре. Современные задачи исследований включают оптимальный выбор маркеров и внедрение скрининга материнской сыворотки в первом триместре беременности. Ультразвуковое исследование также позволяет выявлять беременность с высоким риском анеуплоидии, по крайней мере при выполнении опытными специалистами. Диагностическое использование клеток плода, циркулирующих в крови матери, в настоящее время изучается в рамках крупного многоцентрового исследования. Амниоцентез во втором триместре по-прежнему является наиболее распространённым инвазивным методом при беременности, сопровождающейся обусловленным возрастом матери риском анеуплоидии плода. Безопасность и диагностическая точность метода хорошо изучены, а амниотическую жидкость легко транспортировать. При отсутствии существенных изменений стандартных методов забора материала и лабораторного исследования процедуру можно выполнять на сроке 13 недель и позднее. Безопасность и эффективность амниоцентеза в первом триместре ещё предстоит установить на больших выборках. Биопсия ворсин хориона в первом триместре — хорошо изученная альтернатива амниоцентезу с сопоставимым риском, связанным с процедурой. Это метод выбора при высоком риске анеуплоидии, наследственных нарушений обмена веществ и моногенных заболеваний, поскольку не культивируемые ворсины можно использовать для быстрой диагностики. При таких показаниях во втором и третьем триместрах также следует рассматривать биопсию плаценты, если время имеет критическое значение. Кровь плода, полученная при ультразвуковом кордоцентезе, успешно используется для диагностики внутриутробной инфекции и одновременно служит хорошим источником клеток для быстрого кариотипирования. Другие инвазивные процедуры, такие как биопсия кожи или печени плода для электронной микроскопии либо специализированных метаболических исследований, применяются лишь в относительно редких случаях заболеваний, при которых ДНК-диагностика пока недоступна или не даёт информативных результатов. Предоставление информации о различных вариантах обследования в конкретной ситуации — одна из ключевых задач ведения беременности в настоящее время.