Эпилепсия и противоэпилептическая терапия при ювенильном нейрональном цероидном липофусцинозе

Цель: Охарактеризовать эпилепсию у пациентов с ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом (JNCL) и определить наиболее подходящие для них противоэпилептические препараты.

Методы: В исследование включили 60 пациентов с JNCL; средний возраст составил 16,5 года (диапазон 5–33 года). Изучали возраст дебюта эпилепсии, тип приступов, влияние первого противоэпилептического препарата на приступы, а также текущую частоту приступов и проводимую терапию. Кроме того, оценивали нежелательные явления противоэпилептических препаратов.

Результаты: Эпилепсия была у 50 из 60 пациентов. Первый эпилептический приступ возник в среднем в возрасте 10,0 года (диапазон 5–16 лет); чаще всего наблюдались генерализованные приступы. В качестве первого препарата вальпроат и ламотриджин оказались одинаково эффективны: ответ на лечение отмечен у 80% пациентов. За год наблюдения медиана частоты приступов составила 4 в год (диапазон 0–120); у 72% пациентов контроль приступов был хорошим или удовлетворительным (0–6 приступов в год). В разных группах терапии доля пациентов с хорошим или удовлетворительным контролем приступов составляла 25–100%. Ламотриджин в монотерапии или в сочетании с клоназепамом превосходил другие препараты и их комбинации; вальпроат также выглядел эффективным. У 25% пациентов нежелательные явления привели к отмене препарата; чаще всего это происходило при приёме фенобарбитала. Ни одному пациенту не пришлось отменить ламотриджин из-за нежелательных явлений.

Выводы: Эпилепсию при JNCL обычно удаётся успешно лечить современными противоэпилептическими препаратами. У пациентов с JNCL в Финляндии терапия основана на применении ламотриджина, а в качестве препарата второго выбора используют вальпроат. При комбинированной терапии клоназепам может быть ценным дополнительным препаратом.