Анализ мутаций гена субъединицы кальциевого канала CACNA1A у 27 пациентов со спорадической гемиплегической мигренью

Введение: Семейная гемиплегическая мигрень — редкий аутосомно-доминантный вариант мигрени с аурой; в половине семей заболевание обусловлено мутациями гена CACNA1A, расположенного на хромосоме 19p13. При спорадической гемиплегической мигрени (СГМ), то есть гемиплегической мигрени при отсутствии заболевших родственников, вклад гена CACNA1A неизвестен.

Цель: Изучить роль гена субъединицы кальциевого канала CACNA1A при СГМ.

Методы: У 27 пациентов с СГМ проводили поиск мутаций в гене CACNA1A с помощью анализа конформационного полиморфизма одноцепочечной ДНК и секвенирования.

Результаты: У одного пациента с СГМ также выявлялись атаксия, нистагм и атрофия мозжечка по данным компьютерной томографии; у него обнаружена мутация T666M. У другого пациента с СГМ, без признаков поражения мозжечка, выявлена мутация R583Q. У остальных 25 пациентов с СГМ мутаций и межприступных неврологических нарушений не обнаружено.

Выводы: У большинства пациентов со СГМ мутации гена CACNA1A отсутствуют. Результаты этого исследования в совокупности с опубликованными ранее данными показывают, что наличие мозжечковых симптомов наряду с гемиплегическими приступами повышает вероятность выявления мутации CACNA1A. Кроме того, насколько известно авторам, впервые выявлен пациент со СГМ без признаков поражения мозжечка, у которого обнаружена мутация.