Когнитивные нарушения у детей с мутациями CACNA1A

Цель: Описать клинико-рентгенологический фенотип детей с мутацией CACNA1A и точно оценить их способность к обучению и когнитивный статус.

Методы: В это поперечное исследование включали детей в возрасте от 3 до 18 лет с патогенной мутацией CACNA1A, ассоциированной с эпизодической атаксией, гемиплегической мигренью, доброкачественной пароксизмальной кривошеей, доброкачественным пароксизмальным головокружением или доброкачественным пароксизмальным отклонением глаз вверх. Собирали данные о психомоторном развитии, успеваемости, организации обучения, результатах клинического обследования при включении и данных нейровизуализации головного мозга. Когнитивную оценку проводили с использованием возрастно-стандартизированных шкал.

Результаты: В исследование включили 18 пациентов (9 мальчиков и 9 девочек; средний возраст на момент включения — 11 лет 7 месяцев; стандартное отклонение — 4 года 5 месяцев; диапазон — от 3 лет до 17 лет 11 месяцев) из 14 семей. У 11 пациентов отмечалось сочетание или последовательное возникновение более одного типа эпизодических проявлений. При обследовании у 9 пациентов выявлялись патологические изменения неврологического статуса. На магнитно-резонансных томограммах головного мозга у 5 пациентов обнаруживалась атрофия мозжечка. Задержка психомоторного развития отмечалась у 9 пациентов, а родители 15 пациентов сообщали о трудностях в обучении; 9 пациентов обучались по специальным образовательным программам. Нарушение интеллектуальных функций выявлено у 6 из 12 пациентов с поддающимися интерпретации показателями общего коэффициента интеллекта и чаще встречалось при наличии атрофии мозжечка по данным МРТ.

Интерпретация: Когнитивные нарушения часто сочетаются с мутациями CACNA1A. Мы предполагаем, что фенотип, ассоциированный с CACNA1A, следует рассматривать как расстройство нейроразвития.

Что показано в статье: Когнитивные нарушения и трудности в обучении часто встречаются у детей с мутациями CACNA1A, ассоциированными с эпизодическими синдромами. Когнитивные функции варьируют от нормальных до соответствующих умеренному интеллектуальному расстройству у детей, зависящих от инвалидного кресла. У пациентов с атрофией червя мозжечка риск когнитивных нарушений выше.