Энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии: распознавание и подходы к лечению

Термин «энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия» (DEE) обозначает состояние, при котором на когнитивные функции влияют как приступы и межприступная эпилептиформная активность, так и лежащий в основе эпилепсии нейробиологический процесс. Многие случаи DEE связаны с генетическими вариантами и обычно дебютируют в раннем детстве. В этой ситуации нейрокогнитивные функции могут улучшаться на фоне некоторых методов прецизионной терапии, но не улучшаются только благодаря контролю приступов. У пациентов с непрогрессирующими заболеваниями, когнитивными нарушениями и сопутствующей эпилепсией, у которых эпилептиформная активность не влияет на функциональное состояние или влияет минимально, можно использовать термин «энцефалопатия развития» (DE). Напротив, у пациентов с прямым влиянием эпилептической или эпилептиформной активности на когнитивные функции предпочтителен термин «эпилептическая энцефалопатия» (EE), поскольку при адекватном вмешательстве большинство из них может вернуться к исходному или близкому к норме уровню когнитивного функционирования. Таким детям требуется интенсивное лечение. Врачи должны подбирать помощь с учётом индивидуальных потребностей и реалистичных ожиданий в отношении каждого пациента: при DE интенсивная терапия противосудорожными препаратами, вероятно, не принесёт пользы, тогда как при EE она эффективна. Пациентам с DEE может быть полезен прецизионный подход к лечению, позволяющий уменьшить совокупное бремя эпилепсии.