Оценка распространенности синдрома Вильямса

Данные популяционных исследований о частоте синдрома Вильямса ограничены. Мы оценили его распространенность, объединив результаты двух исследований. Одно из них представляло собой эпидемиологическое исследование, изначально предназначенное для оценки распространенности и этиологии умственной отсталости среди 30 037 норвежских детей, родившихся в 1980–1985 годах и проживавших в округе Акерсхус на 1 января 1993 года. Второе исследование было национальным опросом по синдрому Вильямса. В первом исследовании на обследование были направлены 213 детей, тогда как второе включало 57 случаев синдрома Вильямса у детей, родившихся в 1970–1992 годах, которых направляли на обследование из всех округов Норвегии. В эпидемиологическом исследовании выявили трех детей с синдромом Вильямса, а в национальном опросе дополнительно идентифицировали один случай, соответствовавший нашим демографическим критериям; это дало распространенность 1 на 7500. Во всех случаях выявлялась типичная делеция 7q11.23 в хромосоме 7. Мы также пришли к выводу, что синдром Вильямса не является редкой причиной умственной отсталости: его распространенность составляет примерно 6% среди пациентов с генетической этиологией.