Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия (ЗГ) — редкое, жизнеугрожающее острое фармакогенетическое заболевание клеток скелетных мышц. У предрасположенных пациентов она проявляется гиперметаболической реакцией при воздействии галогенсодержащих летучих анестетиков и деполяризующих миорелаксантов. Возможно также наличие связи между предрасположенностью к ЗГ, тепловым ударом и рабдомиолизом, вызванным физической нагрузкой. Патофизиологической основой криза служит неконтролируемое высвобождение свободного кальция из саркоплазматического ретикулума в цитоплазму, что приводит к активации биохимических путей продукции энергии. В результате высокой температуры тела, гиперкалиемии и ацидоза могут развиться полиорганная недостаточность и рабдомиолиз. Основным генетическим локусом предрасположенности к ЗГ является рианодиновый рецептор — канал высвобождения кальция саркоплазматического ретикулума. Причиной заболевания служат многочисленные мутации гена белка рианодинового рецептора. Возможно участие и других генов. Классический фульминантный криз проявляется повышением концентрации углекислого газа в конце выдоха, ригидностью скелетных мышц, тахикардией, гипертермией и ацидозом. При нераспознанном и нелеченном синдроме летальность может достигать 70%. Для лечения необходимы немедленная отмена триггерных препаратов, оксигенация, коррекция ацидоза и электролитных нарушений, охлаждение и введение дантролена. Благодаря клиническим и экспериментальным исследованиям, широкому обучению медицинских работников и внедрению дантролена натрия летальность при ЗГ составляет менее 5%. В этой главе представлен обзор и обновлённые сведения о ЗГ.