Сосудистый синдром Элерса—Данло

Сосудистый синдром Элерса—Данло, также известный как синдром Элерса—Данло типа IV, представляет собой жизнеугрожающее наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутациями гена COL3A1, кодирующего проколлаген III типа. При сосудистом синдроме Элерса—Данло развивается выраженная хрупкость соединительной ткани, приводящая к разрывам сосудов и желудочно-кишечного тракта, а также к осложнениям хирургических и лучевых вмешательств. Как и при многих редких орфанных заболеваниях, диагноз часто устанавливают с задержкой даже при типичной клинической картине, что приводит к неадекватному или неправильному лечению и ведению пациентов. В детстве у многих больных сосудистый синдром Элерса—Данло первоначально принимают за нарушение свертывания крови. У взрослых диагностике способствуют четыре основных клинических признака: характерные черты лица, легкое образование синяков, полупрозрачная кожа с видимыми венами и разрывы сосудов, беременной матки или кишечника. Диагноз можно подтвердить с помощью электрофореза в полиакриламидном геле с додецилсульфатом натрия (SDS-PAGE), исследуя синтез молекул проколлагена III типа культивируемыми фибробластами, либо выявив мутацию гена COL3A1, кодирующего проколлаген III типа. Сосудистый синдром Элерса—Данло наследуется по аутосомно-доминантному типу. Выявлены различные молекулярные механизмы; большинство описанных на сегодняшний день мутаций уникальны для отдельных семей, то есть являются «частными», при этом корреляции между генотипом и фенотипом не обнаружено. Сосудистый синдром Элерса—Данло имеет особое значение для хирургов, радиологов, акушеров и генетиков, поскольку, хотя специфического лечения этого заболевания в настоящее время нет, знание диагноза может помочь в ведении висцеральных осложнений и беременности, а также при проведении генетического консультирования.