Частота наследственных нервно-мышечных заболеваний в популяции: мировой обзор

Проведён обзор мировой литературы, включавший более 150 опубликованных исследований, посвящённых распространённости различных наследственных нервно-мышечных заболеваний. Представлены данные о наиболее распространённых формах мышечных дистрофий (Дюшенна, Беккера, лицелопаточно-плечевой и поясно-конечностной), миотонической дистрофии и врождённых миотониях, проксимальных спинальных мышечных атрофиях, а также наследственных моторно-сенсорных невропатиях. По консервативной оценке, общая распространённость среди лиц обоего пола составляет около 286 × 10⁻⁶, то есть приводящее к инвалидизации наследственное нервно-мышечное заболевание с манифестацией в детстве или в более позднем возрасте можно ожидать примерно у 1 из 3500 человек. Если учитывать тяжёлые заболевания, проявляющиеся только в младенчестве и раннем детстве (например, болезнь Верднига—Гоффманна и тяжёлую врождённую мышечную дистрофию), а также редкие формы дистрофий и миопатий, общая распространённость вполне может превышать 1 на 3000 человек.