Наследственный дефицит антитромбина: обзор

Антитромбин (АТ) — мощный инактиватор тромбина и фактора Xa, а также основной ингибитор свертывания крови. Наследственный дефицит АТ встречается редко: распространенность в общей популяции составляет от 1 на 500 до 1 на 5000. Он бывает количественным (тип I) или качественным (тип II). Тип II, в свою очередь, подразделяется на более частый, но менее тромбогенный тип IIb, обусловленный дефектом гепаринсвязывающего участка АТ, и более редкий, но более тромбофилический тип IIa, связанный с мутациями в участке связывания тромбина. Также существует плейотропный дефицит типа IIc. При обследовании пациента с тромбофилией следует использовать функциональный анализ АТ (активность АТ), а диагноз дефицита АТ устанавливать только после исключения приобретенных причин и повторного исследования АТ в дополнительной пробе. Результат последующего антигенного анализа АТ позволяет различить дефицит типа I и типа II. Дальнейшие специализированные тесты помогают подтипировать дефицит типа II, однако в клинической практике это обычно не выполняют, хотя это может быть полезно для оценки риска тромбоза. Дефицит АТ связан с повышенным риском венозной тромбоэмболии (ВТЭ) и потери беременности. Связь с артериальным тромбозом выражена лишь слабо. В статье обсуждаются профилактика ВТЭ и тактика лечения, а также приводятся существующие лечебные рекомендации. Будет рассмотрен дефицит данных по применению концентратов АТ и связанная с этим неопределенность в отношении показаний к их использованию.