Врождённый дискератоз

Врождённый дискератоз — наследственный синдром недостаточности костного мозга, клинически характеризующийся триадой признаков: изменениями ногтей, сетчатой пигментацией кожи и лейкоплакией слизистой оболочки полости рта. Заболевание сопряжено с высоким риском апластической анемии, миелодиспластического синдрома, лейкоза и солидных опухолей. У пациентов выявляют крайне короткие теломеры в клетках зародышевой линии; примерно у половины обнаруживаются мутации в одном из шести генов, кодирующих белки, поддерживающие функцию теломер. Точная диагностика необходима для выбора правильной тактики лечения: при врождённом дискератозе с недостаточностью костного мозга пациенты не отвечают на иммуносупрессивную терапию, а трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может быть связана с повышенной заболеваемостью и смертностью.