Семейство человеческих АТФ-связывающих кассетных (ABC) транспортеров

Существуют четыре принципиально различных класса мембранных транспортных белков: ионные каналы, переносчики, аквапорины и АТФ-зависимые насосы. АТФ-связывающие кассетные (ABC) транспортеры — пример АТФ-зависимых насосов.

ABC-транспортеры представляют собой повсеместно распространённые мембранные белки, присутствующие у всех прокариот, а также у растений, грибов, дрожжей и животных. Эти насосы могут переносить субстраты в клетку (инфлюкс) или из клетки (эффлюкс).

У млекопитающих ABC-транспортеры экспрессируются преимущественно в печени, кишечнике, гематоэнцефалическом барьере, гематотестикулярном барьере, плаценте и почках. Белки ABC переносят через плазматическую мембрану, а также через внутриклеточные мембраны ряд эндогенных субстратов, включая неорганические анионы, ионы металлов, пептиды, аминокислоты, сахара и большое количество гидрофобных соединений и метаболитов.

Геном человека содержит 49 генов ABC, объединённых в восемь подсемейств и получивших названия в ходе дивергентной эволюции. Важность генов ABC подчёркивается тем, что мутации как минимум в 11 из них уже известны как причина тяжёлых наследственных заболеваний, например муковисцидоза и Х-сцепленной адренолейкодистрофии (X-ALD).

ABC-транспортеры также участвуют в переносе большинства лекарственных средств и их метаболитов через мембраны клеточной поверхности и мембраны клеточных органелл; поэтому дефекты этих генов могут иметь значение для противоопухолевой терапии, фармакокинетики и множества фармакогенетических нарушений.