Частота при рождении и распространённость синдромов наследственной предрасположенности к опухолям: оценки, полученные в британской службе семейного генетического регистра

Аутосомно-доминантные синдромы наследственной предрасположенности к опухолям представляют собой значимую медицинскую проблему и подходят для эпидемиологических исследований при объединении данных регистров онкологического надзора с данными генетических регистров (ГР). Знание частоты этих состояний необходимо для обоснованного распределения ресурсов здравоохранения. В 1989 и 1990 годах в регионе Манчестера на северо-западе Англии были созданы ГР для пяти синдромов наследственной предрасположенности к опухолям. Сопоставление дат рождения лиц с подтверждённым заболеванием из этих семей с региональными показателями рождаемости позволило оценить частоту синдромов при рождении, их распространённость и частоту мутаций de novo. Распространённость синдромов в порядке убывания частоты составила: нейрофиброматоз типа 1 (NF1) — 1 на 4560; семейный аденоматозный полипоз (FAP) — 1 на 18 976; синдром невусоподобного базальноклеточного рака кожи (синдром Горлина, GS) — 1 на 30 827; нейрофиброматоз типа 2 (NF2) — 1 на 56 161; болезнь фон Гиппеля—Линдау (VHL) — 1 на 91 111. Наиболее точные оценки частоты при рождении составили соответственно 1 на 2699; 1 на 8619; 1 на 14 963; 1 на 33 000 и 1 на 42 987. Доля случаев, обусловленных мутациями de novo, составила: 42% для NF1, 16% для FAP, 26% для GS, 56% для NF2 и 21% для VHL. Полученные оценки для NF1, NF2, FAP и VHL соответствуют ранее опубликованным данным; для синдрома Горлина впервые представлены оценки частоты при рождении и доли мутаций de novo.