Сосудистый синдром Элерса—Данлоса

Клинические характеристики: Сосудистый синдром Элерса—Данлоса (vEDS) характеризуется хрупкостью артерий, кишечника и/или матки; тонкой полупрозрачной кожей; лёгким образованием синяков; характерными чертами лица (тонкая кайма губ, микрогнатия, узкий нос, выпуклые глаза); старческим видом конечностей, особенно кистей. У большинства взрослых с vEDS заболевание впервые проявляется расслоением или разрывом сосуда, перфорацией желудочно-кишечного тракта либо разрывом органа. Разрыву артерии могут предшествовать аневризма, артериовенозная фистула или расслоение, однако он также может произойти спонтанно. У большинства (60%) лиц, которым диагноз vEDS устанавливают до 18 лет, основанием для обследования служит отягощённый семейный анамнез. У новорождённых возможны косолапость, вывих бедра, дефекты конечностей и/или амниотические перетяжки. Примерно у половины детей, обследованных на vEDS при отсутствии отягощённого семейного анамнеза, к моменту обследования уже имеется тяжёлое осложнение; средний возраст его возникновения составляет 11 лет. У детей, выявленных до развития тяжёлого осложнения, чаще всего обнаруживают четыре малых диагностических признака: гипермобильность дистальных суставов, лёгкое образование синяков, тонкую кожу и косолапость.

Диагностика и тестирование: Диагноз vEDS у пробанда устанавливают при выявлении гетерозиготного патогенного варианта в гене COL3A1.

Ведение: Одной из первых задач после установления диагноза должно стать создание организованной команды специалистов. В неё должны входить врач первичного звена, сосудистый хирург, хирург общего профиля, кардиолог, пульмонолог и генетик. Пациентам следует иметь при себе документальное подтверждение генетического диагноза, например браслет или кулон MedicAlert, письмо с контактами для экстренной связи либо «паспорт» пациента с vEDS. При внезапной боли неясного происхождения необходимо немедленно обращаться за медицинской помощью; по возможности координацию осуществляет врач первичного звена. Лечение может включать медикаментозное или хирургическое ведение артериальных осложнений, разрыва кишечника или разрыва матки во время беременности.

Лечение проявлений: Может включать периодический скрининг артерий с помощью ультразвукового исследования, магнитно-резонансной ангиографии или компьютерно-томографической ангиографии с внутривенным контрастированием и без него.

Наблюдение: Рекомендуется регулярно контролировать артериальное давление, чтобы своевременно начать лечение при развитии артериальной гипертензии.

Средства и обстоятельства, которых следует избегать: Следует избегать травм (контактных видов спорта, тяжёлой атлетики и силовых тренировок с подъёмом чрезмерных весов). Артериографию следует не проводить без крайней необходимости и использовать только для выявления опасного для жизни источника кровотечения перед хирургическим вмешательством, поскольку существует риск повреждения сосудов. Не рекомендуется выполнять плановую колоноскопию при отсутствии тревожных симптомов или отягощённого семейного анамнеза по раку толстой кишки. Плановых хирургических вмешательств следует избегать, если только ожидаемая польза не является существенной.

Обследование родственников из группы риска: Целесообразно обследовать родственников первой степени родства, чтобы как можно раньше выявить лиц, которым могут быть полезны наблюдение, информирование о лечении возможных осложнений и соответствующее ограничение физической активности высокого риска. Обследование обычно начинают с клинической оценки, а затем, даже при отсутствии клинических признаков, проводят молекулярно-генетическое исследование на известный семейный патогенный вариант.

Ведение беременности: У женщин с vEDS риск смерти при каждой беременности составляет 5%. Тактика ведения и рекомендации осложняются тем, что многие женщины, забеременевшие с этим заболеванием, и их медицинские работники узнают о диагнозе только во время родов и после появления осложнений. При известном диагнозе необходимо обсудить с беременной материнские риски и обеспечить наблюдение в рамках специализированной программы ведения беременности высокого риска. Решения о способе и сроках родоразрешения могут приниматься с учётом характера генетического варианта.

Генетическое консультирование: Сосудистый синдром Элерса—Данлоса наследуется по аутосомно-доминантному типу. Примерно у 50% лиц с установленным диагнозом vEDS заболевание имеется у одного из родителей; примерно у 50% заболевание обусловлено патогенным вариантом, возникшим de novo у самого пациента или de novo у внешне здорового родителя с мозаицизмом. Каждый ребёнок больного vEDS имеет 50%-ную вероятность унаследовать патогенный вариант и проявления заболевания. После выявления патогенного варианта у больного члена семьи возможны пренатальное и преимплантационное генетическое тестирование на vEDS.