Нейропсихиатрические симптомы и коэффициент интеллекта при аутосомно-доминантной болезни Сегавы

Болезнь Сегавы — редкая форма дистонии, обусловленная аутосомно-доминантным дефицитом ГТФ-циклогидролазы I (adGTPCH), который нарушает биосинтез дофамина и серотонина. В последнее время клинический спектр заболевания был расширен за счёт психических проявлений, включая депрессию, тревожность, обсессивно-компульсивное расстройство и нарушения сна. Хотя когнитивные и нейропсихиатрические симптомы могут быть связаны с дефицитом дофамина в префронтальной коре и лобно-полосатых нейронных цепях, считается, что интеллект при болезни Сегавы не нарушен. Целью исследования была оценка нейропсихиатрических симптомов и коэффициента интеллекта (IQ) у пациентов с дефицитом adGTPCH. Обследование включало структурированное клиническое интервью по критериям DSM-IV-TR, шкалу депрессии Бека, шкалу ситуативной и личностной тревожности Спилбергера, опросник обсессивно-компульсивных симптомов Модсли, шкалу импульсивности Барратта (BIS-11), опросник сна Овьедо, Питтсбургский индекс качества сна и шкалу интеллекта взрослых Векслера, третье издание. У детей применяли соответствующие возрасту эквивалентные тесты. Обследованы 14 пациентов с дефицитом adGTPCH: семь взрослых и семь детей. Депрессия, тревожность и обсессивно-компульсивные симптомы встречались не чаще, чем ожидалось в общей популяции. Однако у всех семи взрослых по шкале BIS-11 выявлена импульсивность; у девяти пациентов IQ соответствовал пограничному уровню интеллектуального функционирования или лёгкой интеллектуальной недостаточности, а у четырёх были нарушения сна. Показатели не различались в зависимости от выраженности двигательных нарушений. Полученные данные позволяют предположить, что когнитивные нарушения, а у взрослых также импульсивность, могут быть связаны с болезнью Сегавы.