Исследование семьи с мутацией гена RYR1 скелетных мышц (c.7354C>T), ассоциированной с центрально-стержневой миопатией и предрасположенностью к злокачественной гипертермии

Врождённые миопатии — это наследственные заболевания мышц с ранним началом. Некоторые из них связаны с предрасположенностью к злокачественной гипертермии. Мутации гена рецептора рианодина скелетных мышц (RYR1) ассоциированы с различными фенотипами врождённых миопатий и могут также обусловливать предрасположенность к злокачественной гипертермии. Мы описываем девять членов расширенной семьи с миопатией, обычно проявлявшейся птозом верхнего века, атрофией четырёхглавой мышцы бедра и вывихом надколенника. У троих больных провели расширенное генетическое обследование: у всех выявлена мутация RYR1 в экзоне 46 (c.7354C>T). Двоим из них выполнили биопсию мышц; в обоих случаях обнаружена центрально-стержневая миопатия. Единственный член семьи с проявлениями заболевания, прошедший обследование на предрасположенность к злокачественной гипертермии, получил положительный результат. Выраженность клинических проявлений у членов семьи значительно различалась; наблюдаемые признаки сходны с проявлениями врождённых миопатий, связанных с предрасположенностью к злокачественной гипертермии. Это позволяет предположить, что такие состояния образуют единый спектр заболеваний.