Добавление тирозина при фенилкетонурии

Введение: Фенилкетонурия — наследственное заболевание, основным методом лечения которого служит ограничение поступления аминокислоты фенилаланина с пищей. Диету необходимо начинать в неонатальном периоде, чтобы предотвратить или уменьшить интеллектуальную недостаточность. Однако такая диета крайне ограничительна, невкусна и может быть трудна для соблюдения. Предполагается, что дефицит аминокислоты тирозина может быть причиной некоторых нейропсихологических нарушений, наблюдаемых при фенилкетонурии. Поэтому целью настоящего обзора была оценка эффективности добавления тирозина при фенилкетонурии.

Цель: Оценить влияние добавления тирозина в дополнение к диете с ограничением фенилаланина или вместо неё у пациентов с фенилкетонурией, которые начали соблюдать диету сразу после установления диагноза, а затем либо продолжили её, либо позднее ослабили ограничения. Оценить доказательства того, что добавление тирозина в дополнение к диете с ограничением фенилаланина или вместо неё улучшает интеллект, показатели нейропсихологического функционирования, рост и пищевой статус, снижает смертность и повышает качество жизни.

Методы поиска: Выполнен поиск в Реестре исследований Кокрановской группы по муковисцидозу и наследственным заболеваниям, который включает источники, выявленные при всестороннем поиске в электронных базах данных, ручном поиске в соответствующих журналах и сборниках тезисов конференций. Дополнительные исследования были выявлены при ручном поиске в Journal of Inherited Metabolic Disease (с момента основания журнала в 1978 по 1998 г.). Для получения дополнительных источников также связались с производителями диетических продуктов, назначаемых для лечения фенилкетонурии. Дата последнего поиска в Реестре исследований группы по наследственным нарушениям обмена веществ: 28 июня 2012 г.

Критерии отбора: Все рандомизированные и квазирандомизированные исследования, в которых у пациентов с фенилкетонурией изучали добавление тирозина по сравнению с плацебо в дополнение к диете с ограничением фенилаланина или вместо неё. Исследования лечения материнской фенилкетонурии исключали.

Сбор и анализ данных: Два автора независимо оценивали соответствие исследований критериям включения, методологическое качество и извлекали данные.

Основные результаты: Были выявлены шесть исследований, из которых три, включавшие в общей сложности 56 участников, соответствовали критериям включения в обзор. Концентрация тирозина в крови у участников, получавших добавки тирозина, была статистически значимо выше, чем в группе плацебо: разность средних 23,46 (95% доверительный интервал от 12,87 до 34,05). Статистически значимых различий по другим оценивавшимся исходам не обнаружено.

Выводы авторов: Имеющихся данных недостаточно, чтобы рекомендовать или не рекомендовать включение добавок тирозина в стандартную клиническую практику. Для получения более убедительных доказательств необходимы дальнейшие рандомизированные контролируемые исследования.