База данных мутаций генов человека: создание всеобъемлющего репозитория мутаций для клинической и молекулярной генетики, диагностического тестирования и персонализированной геномной медицины

База данных мутаций генов человека (HGMD®) представляет собой всеобъемлющую коллекцию мутаций зародышевой линии в ядерных генах, лежащих в основе наследственных заболеваний человека или ассоциированных с ними. К июню 2013 года база данных содержала более 141 000 различных мутаций, выявленных более чем в 5700 генах; в настоящее время число новых записей увеличивается более чем на 10 000 в год. Первоначально HGMD была создана в 1996 году для научного изучения механизмов мутагенеза в генах человека. Однако впоследствии область ее применения значительно расширилась: база стала централизованным единым репозиторием мутаций, структурированным по заболеваниям, которым пользуются специалисты по молекулярной генетике человека, геномике, молекулярной биологии, клиницисты и генетические консультанты, а также специалисты в области биофармацевтики, биоинформатики и персонализированной геномной медицины. Публичная версия HGMD (https://www.hgmd.cf.ac.uk) бесплатно доступна зарегистрированным пользователям из академических учреждений и некоммерческих организаций, тогда как версия по подписке (HGMD Professional) предоставляется академическим, клиническим и коммерческим пользователям по лицензии через BIOBASE GmbH.