Генетика расщелин губы и нёба

Орофациальные расщелины — распространённые врождённые пороки, которые могут возникать изолированно, без синдрома, или быть частью менделевских синдромов. У пациентов и их родственников наблюдается широкий спектр фенотипических проявлений: от субклинических признаков до проявлений сопутствующих синдромов. Этому соответствует большое число генов, участвующих в развитии этих нарушений. Выявить такие гены и локусы удалось благодаря многолетним исследованиям с использованием различных генетических методов. В последнее время достигнут значительный прогресс благодаря развитию технологий секвенирования и генотипирования, прежде всего полному экзомному секвенированию и исследованиям ассоциаций по всему геному. Дальнейший прогресс будет зависеть от выявления функциональных вариантов, изучения взаимодействий между биологическими путями и других взаимодействий, а также от учёта фенотипического и этнического разнообразия участников исследований.