Терапевтическое ведение гипофосфатемического рахита от младенческого возраста до взрослой жизни

У детей гипофосфатемический рахит (ГФР) проявляется задержкой начала ходьбы, переваливающейся походкой, О-образной деформацией ног, утолщением хрящей, болями в костях, краниостенозом, спонтанными зубными абсцессами и задержкой роста. Если диагноз не установлен в детстве, у пациентов с гипофосфатемией возникают боли в костях и/или суставах, переломы, нарушения минерализации, такие как остеомаляция, энтезопатия, тяжелые стоматологические аномалии, снижение слуха и утомляемость. Заживление рахита у детей является исходной целью лечения. Терапия направлена на устранение последствий избытка FGF23: пероральный прием фосфора несколько раз в день для компенсации почечной потери фосфата и активные аналоги витамина D (альфакальцидол или кальцитриол) для коррекции дефицита 1,25-diOH-витамина D. Иногда в конце периода роста выполняют корригирующие операции по поводу сохраняющейся О-образной деформации ног. При отсутствии консенсуса относительно показаний к лечению у взрослых общепринято, что медикаментозное лечение следует возобновлять (или продолжать) у пациентов с симптомами для уменьшения боли, которая может быть связана с микропереломами костей и/или остеомаляцией. Помимо стандартного лечения, оптимальная помощь симптомным пациентам требует медикаментозного и немедикаментозного контроля боли и скованности суставов посредством соответствующей реабилитации. Особое внимание следует уделять стоматологическим и пародонтальным проявлениям ГФР. Наряду с аналогами витамина D и добавками фосфора, улучшающими минерализацию зубов, рекомендуются тщательная гигиена полости рта, активное эндодонтическое лечение корневых абсцессов и профилактическая защита поверхностей зубов. Результаты этой терапии по-прежнему далеки от оптимальных, поэтому желательны методы, воздействующие на патофизиологию заболевания, то есть на избыток FGF23. В этом обзоре описаны медикаментозные, стоматологические, хирургические и междисциплинарные подходы к лечению ГФР с акцентом на важности скоординированного ведения.