Самоопределяемые раса и этничность в эпоху геномных исследований: их возможное влияние на понимание неравенства в состоянии здоровья

В обзоре рассматриваются ограничения самооценки расы, этничности и генетического происхождения в биомедицинских исследованиях. В геномных исследованиях для классификации различий между людьми используют различные термины, включая расу, этничность и происхождение. Хотя раса и этничность связаны между собой, раса относится к физическим признакам человека, таким как цвет кожи и глаз. Этничность, напротив, отражает общность культурного наследия, языка, социальных практик, традиций и геополитических факторов. Генетическое происхождение, выводимое с помощью маркеров, информативных для происхождения (AIM), основано на генетических/геномных данных. Сведения о расе/этничности, основанные на фенотипе, и данные, рассчитанные с использованием AIM, нередко не совпадают. Например, у афроамериканцев, сообщивших о себе как о таковых, доля африканского или европейского происхождения может резко различаться. Генетический анализ индивидуального происхождения показывает, что у некоторых афроамериканцев, идентифицирующих себя как афроамериканцы, доля европейского происхождения достигает 99%, тогда как у некоторых европеоидных американцев значительна примесь африканского происхождения. Аналогично, доля африканского происхождения в латиноамериканской популяции варьирует от 3% у мексиканоамериканцев до 16% у пуэрториканцев. Это означает, что в афроамериканских и латиноамериканских популяциях самоотчет о происхождении может быть менее точным, чем прямое определение индивидуальных геномных данных, при прогнозировании результатов лечения. Для лучшего понимания генетической вариабельности человека в контексте неравенства в состоянии здоровья мы предлагаем использовать термин «происхождение» (или биогеографическое происхождение) для описания реальной генетической вариабельности, термин «раса» — для описания неравенства в состоянии здоровья в обществах, характеризующихся расовыми категориями, а термин «этничность» — для обозначения традиций, образа жизни, питания и ценностей. Мы также предлагаем использовать маркеры, информативные для происхождения, для точной характеристики биологического происхождения человека. Понимание источников генетической вариабельности человека и причин неравенства в состоянии здоровья может привести к вмешательствам, которые улучшат здоровье всех людей.