Атипичный гемолитико-уремический синдром: актуальные данные о диагностике и лечении. Консенсусный документ

Гемолитико-уремический синдром (ГУС) — клинический синдром, определяемый триадой неиммунной гемолитической анемии, тромбоцитопении и острой почечной недостаточности; лежащие в основе поражения обусловлены системной тромботической микроангиопатией (ТМА). ТМА, характерная для ГУС, может развиваться под действием различных причин. В настоящем документе атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) рассматривается как подтип ГУС, при котором ТМА возникает вследствие повреждения эндотелия микроциркуляторного русла почек и других органов из-за нарушения регуляции активности системы комплемента. В последние годы выявлен ряд мутаций генов системы комплемента, связанных с аГУС и объясняющих около 60% случаев заболевания; ряд мутаций и полиморфизмов охарактеризован функционально. Эти данные показали, что аГУС развивается вследствие недостаточной регуляции активации комплемента на поверхности клеток, что приводит к повреждению эндотелия при участии C5 и терминального пути активации комплемента. Экулизумаб — моноклональное антитело, ингибирующее активацию C5 и блокирующее образование провоспалительной молекулы C5a и мембраноатакующего комплекса. В проспективных исследованиях у пациентов с аГУС применение экулизумаба быстро и устойчиво останавливало ТМА и было связано с существенным долгосрочным улучшением функции почек, прекращением плазмотерапии и значительным снижением потребности в диализе. На основании имеющихся публикаций и накопленного клинического опыта Испанская группа по аГУС опубликовала консенсусный документ с рекомендациями по лечению аГУС (Nefrologia 2013;33[1]:27-45). В актуальной онлайн-версии документа обновлены этиологическая классификация ТМА, сведения о патофизиологии аГУС, его дифференциальной диагностике и лечении.